⏺КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ⏺
💡Пациентка А., 3 года
Жалобы при поступлении: на распространённые высыпания и интенсивный зуд.
Из анамнеза:
Высыпания на коже туловища и конечностей отмечаются с рождения.
На фоне наружной терапии (тГКС, антибактериальные препараты, эмоленты) — без выраженной положительной динамики.
Пациентка наблюдается у невролога с диагнозом:
Резидуальная церебральная органическая недостаточность, краниосиностоз, миатонический синдром, задержка формирования статико-моторных функций.
Ранее проведена операция — микрохирургическая краниопластика с затылочной реконструкцией.
🏥 Госпитализирована в отделение дерматологии и аллергологии НИИ Детской Дерматологии ФГАУ "НМИЦ здоровья детей"
Отмечается пойкилодермия кожи лица, туловища и конечностей, выраженный ксероз, пятна, трещины, эрозии, чешуйко-корки, лихенификация.
Кожа сухая, с мелкопластинчатым шелушением и полигональными папулами на фоне эритемы, без склонности к слиянию.
Субъективно — интенсивный зуд.
🧬 Результаты исследований:
• IgE — 3451 ЕД/мл
• Выявлены два патогенных варианта в гене RECQL4 (OMIM 268400)
• Кариотип нормальный, женский 46ХХ
• Оба родителя — носители патогенного гена C1573d OIT
🩺 Консультации специалистов:
• Офтальмолог — дисфункция мейбомиевых желез, ювенильная катаракта
• Гастроэнтеролог — функциональное нарушение ЖКТ, дефицит витамина D
• Кардиолог — МАРС: ООО, НК 0
• Отоларинголог — двусторонний острый средний экссудативный отит
• Сурдолог — двусторонняя кондуктивная тугоухость (II степень справа, III степень слева)
❓Какой диагноз вы поставили бы и какое лечение назначили?
Пишите ваши варианты в комментариях ⬇️