Исследование, опубликованное в Nature, поставило под сомнение привычное представление об аутизме как о едином расстройстве. Учёные из Кембриджа показали: аутизм, диагностированный в раннем возрасте, отличается по генетическим и нейроразвивающим признакам от того, что выявляется позже.

👤 Дети, у которых диагноз ставится до 7 лет, чаще имеют задержку развития и интеллектуальные нарушения, трудности с речью и моторикой. А вот у тех, кого диагностируют позже, раннее развитие обычно протекает без выраженных особенностей – но со временем появляются поведенческие и когнитивные трудности, нередко сопровождаемые СДВГ и депрессией.

👤 Генетические профили тоже различаются. У раннедиагностированных чаще встречаются редкие патогенные варианты, тогда как у позднедиагностированных – высокие полигенные риски, связанные с образовательными и психиатрическими признаками. Причём генетический «рисунок» позднего аутизма ближе к профилю СДВГ и депрессии, чем к классическому аутизму раннего начала.

Авторы подчёркивают:

«Время постановки диагноза – не просто отражение тяжести симптомов, а возможная ось, вдоль которой различаются подтипы аутизма».

👨‍👦 Профессия – педиатр

👤 Дисциплина включает когнитивные, эмоциональные и поведенческие компоненты. Чтобы поддерживать усилие в сложной или неинтересной задаче, нужны внимание, фокус, способность противостоять отвлечениям. Освоение нового навыка требует рабочей памяти и скорости обработки информации. Сохранение усилия требует умения переносить неудачи, не обижаясь, не теряя контроля над эмоциями.

👤 Возрастные особенности или незрелость могут ограничивать ресурсы ребёнка. Практика важна, но родители должны учитывать пределы ребёнка и поддерживать его правильно. Старшие дети, которые испытывают трудности с концентрацией или самоконтролем, могут иметь СДВГ или незамеченные учебные трудности. У некоторых детей низкая терпимость к фрустрации может быть связана с тревожностью или настроением. Сохранять усилия требует энергии, и она может истощаться, особенно у детей с дополнительными нагрузками или дефицитом сна и питания.

👤 Роль педиатра: вы можете обучать родителей, как развивать дисциплину у детей и какие задачи соответствуют возрасту. Интересуйтесь, что ребёнку интересно и сколько времени он может этому уделить. Напоминайте родителям создавать возможности для освоения новых навыков, хвалить за усилия, а не результат. С вашей поддержкой и подбадриванием родителей дети разовьют жизненно важный навык дисциплины, готовый к вызовам и возможностям взрослой жизни.

👨‍👦 Профессия – педиатр

Родители – важные подбадриватели. Они помогают ребёнку продержаться чуть дольше, хвалят за усилия, а не за результат. Они подсказывают во время работы и помогают осмыслить опыт после её завершения, поддерживают при неудачах, утешают и помогают сохранять надежду. Родители знают, когда ребёнку нужен перерыв, и как помочь ему попробовать снова. Чтобы ребёнок научился терпеть дискомфорт, родители должны сами быть готовы к нему. Напоминание, что трудности – часть роста, может быть чрезвычайно успокаивающим.

👤 Для малышей: всё, что делает родитель вместе с ребёнком, будет захватывающим. Исследование пазлов и других игрушек, требующих решения задач чуть сложнее, чем ребенок может сейчас – мощный инструмент. Новые физические и творческие задания, чтение вслух – всё это развивает дисциплину. Главное – сопровождать ребёнка и делать процесс увлекательным.

👤 Для школьников: помимо домашки, новые физические, когнитивные или творческие задания помогают развивать настойчивость. Пусть ребёнок пробует новое, чего нет в школе: спортивная проба новой позиции, освоение нового художественного материала. Родителям важно быть рядом, но не выполнять задачу вместе с ребёнком.

👤 Для подростков: им нужны напоминания о необходимости вкладывать усилия в задачи, которые не требуют немедленного выполнения. Полезны напоминания о том, что ошибки и неудачи формируют настоящие навыки. Важно делать акцент на усилиях, а не на результатах. Деятельность с ровесниками (спорт, волонтёрство, музыка) мотивирует подростка поддерживать усилия, даже если задача трудна. Но им всё равно нужно подбадривание и наставничество.

Продолжение в следующем посте.

👨‍👦 Профессия – педиатр

Дисциплина. Настойчивость. Упорство. Стойкость. Как бы вы это ни называли, способность продолжать работу над задачей, даже если она неприятна, сложна или вызывает дискомфорт, является фундаментальным навыком для здоровой и полноценной жизни. Это навык, который можно развивать на протяжении всей жизни, но детство – самое активное время формирования дисциплины. Одни дети естественно умеют выстраивать этот навык, другим же требуется больше поддержки, подбадривания и даже наград, чтобы освоить основы дисциплины.

Как педиатр, вы услышите о развитии дисциплины у детей, наблюдая их участие в спорте, музыке, театре и учебе. Вы, безусловно, заметите это, если они отстают в развитии дисциплины от сверстников. У вас есть возможность отслеживать дисциплину у ваших пациентов и убедиться, что они и их родители понимают, что это такое. Дисциплина – это не врождённая черта, а навык, «мышца», которую нужно тренировать. Если дети учатся работать с небольшими трудностями и постепенно накапливать «мышечную память», они будут готовы к большим вызовам, когда они возникнут.

Дисциплина – это не только внешнее управление поведением (например, наказание). Речь идёт о внутреннем контроле человека, который позволяет сдерживать импульсы, эмоции и желания, управлять своим поведением. Психолог Анджела Дакворт разработала концепцию «стойкости» (grit) как сочетание страсти и настойчивости в достижении долгосрочных целей, позволяющее переносить неудачи и трудности. Цель ребёнка не обязательно должна быть долгосрочной, чтобы требовать дисциплины: важно уметь доводить дело до конца, даже если оно сложно и результаты неопределенны.

Когда маленькие дети исследуют мир, они берутся за множество новых «проектов». Мы не ожидаем, что они сразу всё завершат или освоят идеально. Но любопытство и стремление к освоению нового – словно сила тяжести детства. Она помогает ребёнку удерживать внимание на задаче, даже если она сложна, медленна или неприятна. Так дети привыкают к дискомфорту, учатся справляться с трудными заданиями, и «мышца» дисциплины становится сильнее.

Продолжение в следующем посте.

👨‍👦 Профессия – педиатр

Шведское исследование, опубликованное в JAMA Otolaryngology, показало, что у детей 2-4 лет с лёгкой формой обструктивного апноэ сна и небольшими миндалинами удаление аденоидов и миндалин (аденотонзиллэктомия) не оказалось эффективнее, чем тактика наблюдения.

😵‍💫 В исследовании участвовали 60 детей: половине провели операцию, другие находились под наблюдением. Через три года различий по ключевому показателю тяжести апноэ (индексу OAHI) между группами не выявлено. Незначительное улучшение качества жизни по опроснику OSA-18 наблюдалось в пользу хирургии, однако клиническая значимость этого эффекта ограничена.

Примерно 40% детей из группы наблюдения всё же впоследствии перенесли операцию – чаще те, у кого изначально были более выраженные симптомы и крупные миндалины. Авторы отмечают, что у большинства детей с лёгкой формой заболевания можно безопасно выбирать выжидательную тактику, не спеша с хирургическим вмешательством.

👨‍👦 Профессия – педиатр

Смоленский и Самарский медуниверситеты создали платформу AMRcf, объединившую данные микробиологических исследований более чем 200 пациентов с муковисцидозом из 16 регионов страны за 2018-2025 годы. Сервис поможет врачам отслеживать динамику микробиома дыхательных путей и корректировать антибактериальную терапию. По словам разработчиков, аналогов платформы в мире пока нет.

😵‍💫 Муковисцидоз – редкое генетическое заболевание, при котором в лёгких скапливается вязкий секрет, создающий условия для хронических инфекций.

Пациенты нуждаются в постоянной антибиотикотерапии, однако до сих пор врачи часто назначали препараты эмпирически из-за разрозненности данных. AMRcf позволяет видеть, какие микроорганизмы преобладают у конкретного пациента, их чувствительность к антибиотикам и тенденции к формированию резистентности по регионам. Это открывает возможность персонализировать лечение и снижать риск неэффективной терапии.

👤 Создатели планируют расширять базу: к платформе смогут подключаться специализированные лаборатории. В перспективе AMRcf интегрируют с национальным регистром пациентов с муковисцидозом, что позволит объединить микробиологические и клинические данные и создать комплексный инструмент для врачей.

👨‍👦 Профессия – педиатр

И желаем не допускать ошибок 😅

*видео pr.digitalchurch

👨‍👦 Профессия – педиатр

OpenAI представила тест GDPval, который проверяет, как ИИ выполняет реальные профессиональные задачи – от написания юридических заключений до составления планов ухода за пациентами. Результаты показали, что современные модели подошли к уровню экспертов.

👤 В исследование вошли 44 профессии из девяти отраслей – юристы, инженеры, медсестры, бухгалтеры, риелторы. Всего создали 1320 заданий, основанных на реальных кейсах. Работы ИИ оценивали «вслепую», сравнивая с решениями специалистов со средним стажем 14 лет.

👤GPT-5 показал лучшую точность и глубину понимания, а Claude Opus 4.1 – более качественное оформление. В почти половине заданий ИИ достиг уровня экспертов или превзошёл их, при этом выполняя работу в сотни раз быстрее и дешевле.

Исследователи отмечают ограничения: тест оценивает результат «в один заход» и не учитывает коммуникацию, уточнение данных и контекст. Но даже так вывод очевиден – ИИ уже способен брать на себя рутину, освобождая специалистам время для анализа и индивидуального подхода.

👨‍👦 Профессия – педиатр

Новое исследование показало, что большинство матерей придерживаются отдельных правил по уходу и сну младенцев, однако лишь 19,3% выполняют все 6 ключевых рекомендаций.

Анализ данных более чем 5600 женщин, родивших с 2016 по 2020 год, показал, что:

– 82% укладывают младенца спать на спину;
– 64% используют безопасную поверхность (кроватку, люльку или манеж);
– 60% не спят с ребёнком в одной постели;
– 50% убирают мягкие предметы из зоны сна;
– 68% кормят грудью не менее 8 недель;
– 91% не курят.

Тем не менее только 1 из 5 матерей соблюдает все рекомендации одновременно. Чаще это женщины старше 35 лет, не имеющие большого числа предыдущих родов, с более высоким уровнем образования и дохода.

Авторы подчёркивают: меры по снижению риска синдрома внезапной детской смерти должны учитывать социальное неравенство. Педиатры и службы общественного здравоохранения могут поддерживать семьи, помогая им адаптировать рекомендации под их реальные условия.

👨‍👦 Профессия – педиатр

Короткий универсальный опрос помогает находить случаи, оставшиеся без диагноза – показало исследование, представленное на конференции Американской академии педиатрии (AAP).

😵‍💫 Педиатры предложили родителям ответить всего на три вопроса:
– Бывает ли у ребёнка кашель или одышка по ночам?
– Приходилось ли когда-либо пользоваться ингалятором?
– Возникают ли трудности при физической активности из-за нехватки воздуха?

С помощью этого простого скрининга удалось выявить, что примерно у 1 из 13 детей астма раньше не была диагностирована. У части пациентов диагноз подтвердился после дополнительного обследования.

Авторы отмечают, что болезнь нередко остаётся без внимания. Исследование также оценивало социальные факторы: качество жилья, наличие плесени, пыли и вредителей. Около 20% семей сообщили о плохих жилищных условиях, и у многих из этих детей симптомы астмы встречались чаще. Учёные подчёркивают – важно рассматривать астму не только как медицинскую, но и как социальную проблему, чтобы помогать пациентам комплексно.

👨‍👦 Профессия – педиатр