Пациентка, 42 года
Жалобы:
на боли в эпигастральной области, пару раз в месяц перед сном ощущение нарушения сердечного ритма, небольшая боль в суставах и поясничном отделе позвоночника
- не знаю важно ли это, но ещё я диспластик
- что означает «диспластик»?
- могу «гнуться» в разные стороны, встать сейчас на мостик, сложиться пополам, при этом я никогда не занималась растяжкой и гимнастикой
- вы когда-нибудь обследовали эту особенность?
- нет конечно
- думаю, это уточнение может быть очень важным
❗️Синдромы Элерса-Данлоса❗️
⏳Впервые синдром был описан русским дерматологом А.Н. Черногубовым в 1892 г.
Он заметил у двух своих пациентов:
⁃ гиперрастяжимость кожи
⁃ гипермобильность суставов
⁃ рубцы на коже
⁃ подкожные псевдоопухоли
Публикация была только на русском языке, поэтому осталась в свое время без должного внимания.
Только спустя 8 лет, датский дерматолог Эвард Элерс обратил внимание на сочетание гипермобильности суставов и подкожных кровоизлияний, а 7 лет спустя, в 1908 году, парижский дерматолог Генри-Александр Данлос описал подобный случай еще с одним признаком — подкожными псевдоопухолями.
Итак,
📝 Синдромы Элерса-Данлоса (ЭДС) - это общий термин, описывающий 14 типов наследственных заболеваний соединительной ткани, которые клинически проявляются:
1. гиперэластичностью кожи
2. гипермобильностью суставов, хронической болью в суставах
3. хрупкостью кровеносных сосудов
4. бархатистой, белой кожей
5. задержкой заживления ран и тонкими атрофическими шрамами после заживления ран
6. патологией зубов (отсроченное прорезывание, гиподонтия постоянных зубов)
7. мышечной слабостью
Клиника зависит от типа ЭДС.
Диагностика:
Диагностируется ЭДС клинически + уточнение типа ЭДС с помощью генетического тестирования.
Для диагностики осложнений:
• ЭХО-КГ (пролапс МК, дилатация аорты)
• МРТ, КТ
🔍Для определения типа* ЭДС необходима идентификация гена, кодирующего коллаген (генетическое тестирование), взаимодействующий с ним.
*в 2017 году была предложена новая классификация ЭДС с 13 различными вариантами
Топ-5 частовстречаемых типов:
⁃ классический (2 типа)
⁃ сердечно-клапанный
⁃ сосудистый
⁃ гипермобильный
Клинически важно знать тип ЭДС.
Например, при сосудистом типе существует риск разрыва артерий и перфорация органов, что потенциально опасно для жизни
Что происходит с коллагеном?
Коллаген синтезируется, но с дефектами.
Лечение:
Лекарства от этого заболевания нет.
Важно помнить,
что сам по себе ЭДС не является диагнозом, нужно уточнить тип ЭДС.
Лечение направлено на предотвращение прогрессирования заболевания и последующих осложнений
🔍Дифференциальный диагноз:
1. Несовершенный остеогng>енез (НО)
Как отличить?
⁃ генетическое тестирование
⁃ при НО нередко наблюдаются: голубые склеры, сенсоневральная глухота
2. Синдром Марфана (СМ)
Как отличить?
⁃ генетическое тестирование
⁃ патология корня аорты (особенно эктазия) ярко прогрессирует во взрослом возрасте при СМ
⁃ вовлеченность локтевого сустава (марфаноидный габитус)
3. Синдром Лойса-Дейца (СЛД)
Клиническая триада СЛД:
1. бифидный язычок/расщепление неба
2. гипертелоризм (ненормальное расстояние между парными органами)
3. аневризма аорты
4. Cutis laxa
Как отличить?
⁃ кожа гиперрастяжима, но не возвращается в первоначальное состояние быстро как при ЭДС
💡
Также лечение у пациентов с ЭДС должно быть направлено на психоэмоциональную поддержку, так как отсутствие лекарства часто сказывается на психологическом состоянии пациентов.
Следовательно, необходимо как можно раньше диагностировать заболевание и профилактировать осложнения
Как профилактировать?
1. избегать потенциально травматическую деятельность🏋️♀️🤾♂️🤼♂️
2. физиотерапия
3. АГ препараты и Б-адреноблокаторы могут снизить СС риски
4. знание тревожных симптомов (резкая боль, одышка и тд)
5. обеспечение браслетами с тревожной кнопкой
6. психологическая поддержка
Прочитать информацию:
1) Синдромы Элерса-Данлоса, 2023 год
2) справочник MSD
3) Важность определения типа
Вопросы ⬇️